당원병 II형은 리소좀 축적 질환으로 특히 근골격계와 호흡기계 근육에 영향을 미치며 유아 형은 비대심근병이 합병되는 경우가 많다. 발생률은 성인 형은 약 57,000명 당 1명이며 유아 형은 138,000명 당 1명 정도이다.
유아 형 (폼페병)은 3개월 이전에 증상이 발현되며 근육긴장저하, 연하곤란, 비대심근병, 진행하는 간비대를 보인다. 성인 형 당원병은 하지에서 시작하는 지대형 근병증을 보이며, 질환의 초기에 호흡기계 증상을 보인다. 유아 형과 성인 형의 사이에 다양한 형태의 중간형이 존재한다. 글리코겐을 포도당으로 가수분해하는 alpha-1,4-glucosidase acid의 결핍으로 발생하며 결과적으로 리소좀 내에 글리코겐이 과 부하되어 축적되게 된다. 결핍은 여러 조직에 편재하지만 특정 장기- 심근, 골격근에서만 발현된다.
원인유전자 (GAA)는 염색체 17q23에 위치하며 상염색체 열성으로 유전된다. 건조혈액의 림프구, 섬유모세포, 신선한 융모 막 융모 검체에서 효소결핍을 증명하는 것으로 진단한다. 유아 형 당원병과 감별해야 하는 질환으로 Werdnig-Hoffman disease, 대사 성 비대심근병, 특발성 비대심근병이 있다. 발병이 늦은 경우에는 Danon 병과 임상 양상이 유사하다. 성인 형 당원병은 근병증을 일으킬 수 있는 모든 경우를 감별해야 한다. 보인자 검사는 환자의 돌연변이가 규명된 경우에 가능하다. 산전진단은 신선한 융모 막 융모 검체에서 효소활성도를 측정하고, 태아 세포에서 환자의 돌연변이 유전자가 있는지 분석한다. 아주 드문 경우에 pseudodeficiency로 인해 진단이 복잡할 수 있다. 치료는 대증 치료뿐 만 아니라 효소치환요법 (enzyme substitution therapy)도 가능하다. (2006년 3월 alglucosidase alfa가 유럽에서 폼페병의 치료를 위한 희귀의약품으로 승인되었다.) 영아기 이후에 발병하는 형태에서는 합성효소의 치환요법의 효과가 확립되어 있지 않다. 치료를 하지 않으면 유아 형은 출생 후 2년 이내에 심폐부전으로 사망할 수 있다. 영아기 이후의 발병 형은 치료를 하지 않으면 질환이 진행됨에 따라 휠체어나 보조호흡기의 도움이 필요하게 된다. |