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Disease name
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제 V형 당원 축적 병
Glycogen storage disease type 5
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Marker gene
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Gene symbol
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Chromosome location
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Protein name
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PYGM
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11q13.1 |
Glycogen phosphorylase, muscle form |
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Prevalence
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미상 |
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Inheritance
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상염색체 열성 |
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Age of onset
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다양함 |
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ICD 10 code
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E74.0 |
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MIM number
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232600
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Synonym
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GSD type 5 |
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McArdle disease |
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Myophosphorylase deficiency,Type 5 glycogenosis |
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Summary
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당원병 5형, 혹은 Myophosphorylase deficiency (McArdle`s disease)은 심한 당원 병으로 운동 불내증이 특징이다. 유병률은 알려져 않다. 소아기에 발병하며 심한 근육 운동 불내증을 보인다. 근육통, 근 경련, 피로와 근 위약을 나타낸다.
creatinine-kinase가 엄청나게 상승되어 있으며 50%의 환자들에게서 운동 후에 myoglobinuria와 rhabdomyolysis가 발생하여 급성 신부전으로 이행하기도 한다. 많은 환자들에서 휴식을 취한 후 몇 분 후에 근육통과 피로의 완화와 함께 이차강화현상 (second wind phenomenon)을 관찰할 수 있다. 임상증상은 대부분 전형적이지만 일부 환자는 매우 경증만을 보이기도 한다. 소수에서 아주 어린 나이에 근육긴장저하와 함께 전신의 근위약과 호흡부전을 보인다는 보고도 있다. 염색체 11q13에 위치한 PYGM 유전자의 돌연변이로 muscle phosphorylase deficiency가 발생하게 된다. Caucasian의 40-50% allele에서 p.R50X 변이가 존재한다. 상염색체 열성으로 유전된다. 진단은 ischemic forearm test 중 혈액에서 젖산이 증가하지 않고 글리코겐의 과도한 상승을 보거나 근육 조직검사를 통해 phosphorylase의 활성 결핍을 확인한다. 감별진단은 근원병 VII형을 포함해야 한다. 치료는 근육의 mitochondrial oxidation 능력을 발달시키기 위해 조절된 신체단련과 운동주기에 맞춘 포도당 섭취가 필요하다. 고단백식이는 다양한 결과를 초래한다. 예후는 심한 rhabdomyolysis가 없다면 양호하다. 그러나 심한 myoglobulinuria는 생명을 위협하는 심각한 신부전을 초래할 수 있다.
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