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globoid 세포 대뇌피질이영양증이라고도 불리는 크라베병은 상염색체 열성의 형태로 유전된다. 수초의 지방질을 분해하는 galactosylceramidase (또는 galactocerebrosidase) 효소의 결핍으로 인해 발생하며 결국 중추신경계와 말초신경계의 탈 수초화를 초래한다. 프랑스에서 발병률은 출생 15만 명당 1명 정도로 추정된다. 전체의 85-90%에 해당하는 전형적인 영아기형은 10세 이전에 주로 발병하여 매우 빠르게 진행하지만 이후의 연령에서 발생하는 형태들의 진행속도는 다양하다. 초기에는 심하게 보채거나, 근 긴장 증가를 보이고, 자극에 민감하게 반응 및 말초신경병증의 소견 등을 보일 수 있다. 질병의 후기에는 근 긴장이 증가하여 후궁반장이 자주 일어나며 경련발작이 발생할 수 있다. 질환이 진행함에 따라 시력과 청력이 손실되며 말기에는 식물인간상태가 되며 결국 근 긴장도가 저하된다. 늦게 발병하는 경우 강축성 대마비 혹은 운동실조의 형태의 보행장애나 편마비, 시력소실, 말초신경병증 등이 첫 증상으로 나타날 수 있다. 지능의 퇴행은 다양하며 성인 형에서는 없을 수도 있다. galactosylceramidase을 coding 하는 유전자 (14q31)가 밝혀져 있으며 두 가지의 돌연변이가 가장 흔하게 관찰된다. 진단은 galactosylceramidase 효소 측정을 통해 이루어진다. oligodendrocyte가 질환 초기에 파괴되는 기전은 galactosylsphingosine 또는 psychosine 등의 세포독성물질의 침착 때문인 것으로 보이며 조직검사에서 globoid cell의 형태로 관찰된다. globoid cell은 macrophage에서 유래하며 non-hydrolysed galactosylceramidase에 의해 유도된다. |