|
멘케스병은 구리 대사 이상으로 발생하는 질환이다. 발병률은 출생 25만 명당 1명 정도이다. 자궁내 발육지연이나 출생 후 성장 지연과 함께 다양한 진행성 신경학적 이상 소견을 보인다. 신경학적 이상 소견은 axial hypotonia, 강직, 저체온증, 수유장애, (부분 또는 전신) 경련성 발작 등이며 생후 2개월 이내에 나타난다. 정신운동의 퇴행이나 소두증은 이후에 발생한다. 숱이 적고, 윤택이 없고 부스러지기 쉬운 꼬인 모발과 눈썹이 특징적이다. 피부는 건조하고 두텁고 얼굴은 통통하다. 관절은 불안정하며 피부의 탄력은 비정상적으로 증가되어 쉽게 늘어난다. 방광과 요관의 게실이 종종 발생한다. 길고 꼬불꼬불하면서 불규칙한 내면을 가진 혈관에서 동맥류가 발생할 수 있으며 경막 하 출혈이나 뇌출혈, 장출혈 등을 생길 수 있다. 방사선검사에서 뼈의 이상은 pseudoarchitism으로 나타난다. 멘케스병은 세포 내로 구리를 운반하는 단백질을 encoding하는 ATP7A 유전자 (Xq13.3)의 돌연변이와 연관되어 있다. 멘케스병과 occipital horn syndrome은 allelic disease이다. 증상은 구리-의존성 효소의 기능 결함으로 인해 발생한다. 현미경에서 pili torti와 monilethrix (periodic narrowing)이 관찰된다. 혈청에서 구리와 ceruloplasmin)의 수치가 낮고, 피부의 섬유모세포에서는 높은 수치를 보일 때 진단할 수 있으며 유전자의 돌연변이 분석을 통해 확진한다. 유전자 분석은 또한 피부와 모발 이상을 보이는 여성에서 보인자 선별검사로 이용되거나 융모막 검사를 통한 산전검진에 사용된다. 치료방법으로 신경학적 이상의 발현을 늦추고 수명을 연장하기 위해 비경구적으로 histidine-copper 투입이 시도되고 있다. 예후는 매우 불량하며 3세 이전에 사망하는 경우가 흔하다. |