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댄디-워커 기형은 수두증, 소뇌 충부의 부분 또는 완전 결핍, 제 4 뇌실 옆에 있는 뒤 머리뼈우묵 낭종 세가지 징후가 관련되어 있다.
발생률은 100, 000명 출생 당 1.0명이며 남자의 경우 1.24명, 여자의 경우 0.78명이다.
댄디-워커 기형은 영아기 수두증의 3.5%를 차지하며 환자들은 생후 초기에 후두부가 돌출된 수두증으로 나타난다. 또한 뇌신경마비, 안진, 운동실조와 같은 뒤머리뼈우묵 징후가 흔하게 나타난다. 방사선 촬영술 시 뒤머리뼈우묵에 있는 뼈는 얇아지고 돌출되면서 가로정맥동의 자국이 선명하게 나타난다.
댄디-워커 기형은 원인적으로는 다양하다. 여러 문헌을 검토해 볼 때, 가족력과 연관된 기형에 따라 댄디-워커 기형은 Meckel 또는 Joubert 증후군과 같은 많은 다발성 기형 증후군에서 상염색체 열성 유전, CDG 증후군과 같은 선천 대사 장애에서 상염색체 열성 유전, G 증후군에서는 상염색체 우성 유전, Aicardi 증후군에서는 X연관 성염색체 열성 유전, 염색체 이상과 같은 산발성, 산모 당뇨, 산모 바이러스 감염, 산모 약물 복용과 같은 기형발생 원인 등이 있다.
댄디-워커 기형이 멘델 법칙과 관련이 없을 때는 재발 위험은 1-5% 정도로 낮다. 선천선 심장 질환, 구순열 및 구개열, 신경관 결손과 관련 빈도는 높은 것으로 보인다. 산전 진단은 초음파로 가능하며, 뒤머리뼈우묵 낭종과 소뇌 충부 발육부전을 볼 수 있다. 또한 뇌 자기공명촬영술로 확진 할 수 있다. |