헌팅톤병 (Huntington disease, HD)는 주로 기저핵 (미상핵과 피각)을 침범하는 중추신경계의 신경변성 질환이다. 평균 유병률은 16,000명당 1명 정도로 추정된다. 질환은 성별과 무관하게 발생한다. 발병연령은 다양하지만 주로 성인에서 증상이 나타난다. 20세 이전에 증상을 보이는 연소형 헌팅톤병은 전체의 10% 이하이다. 발현증상에 상관없이 질환은 서서히 진행한다. 운동장애 (무도증), 성격 또는 행동변화, 정신장애 (우울증)가 특징적인 증상이며 질환이 진행함에 따라 쉽게 넘어지거나 발음장애, 연하곤란, 치매가 나타난다.
헌팅톤병은 상염색체 우성의 형태로 유전되며 나이가 많을수록 침투율이 증가한다. 신생 돌연변이가 드물지만 발생할 수도 있다. 발병기전은 염색체 4p16.3에 위치한 IT15 유전자의 삼핵산 반복서열 길이의 비정상적인 증가이다. HDL-2(Huntington disease like 2), SCA17 (spinocerebellar ataxia 17) 또는 DRPLA (detato-rubo-pallido-luysian atrophy) 유전자들의 돌연변이는 헌팅톤병과 비슷한 임상 양상을 보인다. 헌팅톤병의 초기에 분지아미노산 (branched chain amino acids, BCAA)의 감소가 관찰된다. BCAA의 감소는 에너지 결핍을 의미하며 결과적으로 중추신경계의 이상을 초래한다. 진단은 신경영상학적 소견 (주로 미상핵 두부의 위축)과 유전자 분석을 통해 이루어진다. 산전진단은 질환에 이환 된 자녀의 출산을 막기 위해 시행한다. 치료는 대증적이며 이상운동에 대한 신경억제제, 항정신약, (필요하다면) 심리적 지지요법 등이 필요하다. 헌팅톤병은 매우 서서히 진행하며 결국 자율성을 잃게 된다. 유전자 조작된 세포나 배아세포를 이식하는 방법이 새로운 치료로 시도되고 있다. BCAA 수치는 질병의 biomarker가 되며 임상치료에 유용하다. |