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근육위축가쪽경화증 (amyotrophic lateral sclerosis, ALS)는 운동 신경원 (일차운동피질, 피질척수로, 뇌간, 척수)의 변성으로 인해 진행성의 운동마비를 특징으로 하는 신경계 변성질환이다. 연간 발생률은 1/50,000 정도이고 유병률은 평균 1/20,000 정도이며 (비록 발생률이 매우 높은 곳이 서부 태평양 지역에서 보고) 서구에서는 비교적 일정하다. 산발성 ALS의 평균 발병연령은 약 60세이다. 전체적으로 남성의 여성보다 1.5배 정도 발생률이 높다. 약 2/3의 환자들은 전형적인 척수 형(spinal form)으로 사지근육의 증상으로 먼저 나타난다. 척수 형은 근육의 부분적 위약과 위축으로 시작하며 상지 혹은 하지의 근위부/원위부에서 시작한다. 서서히 강직이 위축된 사지에 발생하고 손기술과 보행에 영향을 미친다. 연수근육형은 구음 장애, 연하곤란의 형태로 시작한다. 사지의 증상은 연수근육 증상과 거의 동시에 발생하고, 대부분의 경우 1-2년 이내에 발현된다. 마비는 진행하여 연수형은 2-3년 이내에, 사지형은 3-5년 이내에 호흡부전으로 사망하게 된다. 대부분의 ALS는 산발적으로 발생하지만 5-10%는 가족 형으로 발생하며, 이중 20%는 SOD1 유전자 (21q22.11)의 돌연변이를 가지고 있고 2-5%는 TAR DNA-binding protein 43을 encoding하는 TARDBP 유전자 (1p36.22)의 돌연변이를 가지고 있다. 명백히 산발적인 경우의 2%에서도 SOD1 돌연변이가 있었고, TARDBP 돌연변이도 존재한다. 진단은 임상병력과 신체검진, 근 전도, ALS와 유사한 질환 (ALS-mimics, 예를 들어 multifocal motor neuropathy, Kennedy’s disease, cervical spondylotic myelopathy)들의 배제진단을 통해 이루어진다. 병리학적 특징은 상위 운동 신경원의 intraneuronal ubiquitin-immunoreactive inclusion과 변성이 진행 중인 하위 운동 신경원의 TDP-43 immunoreactive inclusion으로 인한 운동신경의 소실을 특징으로 한다. 다른 질병의 진행과정으로는 설명되지 않는 상위/하위 운동 신경원의 손상징후는 ALS를 암시한다. ALS의 치료는 지지, 완화, 지원 등 다각적인 관리이다. Riluzole은 생존을 연장시킬 수 있는 유일한 약물이다.
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