Kearns-Sayre syndrome은 20세 이전에 발병하여 특징적으로 안근마비와 안검하수, 색소성 망막염을 보이는 신경근육질환이다. 현재까지 200개 이상의 사례가 발표되었다. 유병률은 10만 명 당 1-3명 정도일 것으로 추정하고 있다. 안구의 증상으로부터 시작하여 다른 증상들이 발생한다.
흔한 증상으로는 난청, 심장질환 (심근병증, 심전도장애), 소뇌질환 (운동실조증, 뇌척수액 내 높은 단백질 농도, 지능장애), 골격근육의 근병증, 장관질환, 호르몬 결핍 (부갑상선 기능저하증, 당뇨병), 그리고 신부전이 있다.
Kearns-Sayre syndrome은 기존의 증상들이 서서히 진행하면서 새로운 증상들이 추가되면서 악화되는 경과를 보인다. 드문 경우지만 Pearson syndrome이 Kearns-Sayre syndrome으로 진행한 사례도 있다. Kearns-Sayre syndrome은 미토콘드리아 DNA의 큰 유전자 결손으로 인해 발생한다. 결손은 이형질성을 보여 한 세포가 정상적인 DNA 분자와 결손을 포함한 DNA 분자를 동시에 가질 수도 있다. 증상은 비정상 DNA의 비율이 높으면 발현되고 조직마다의 역치가 있다 (예를 들어 횡문골격근은 60% 정도). 대부분의 Kearns-Sayre syndrome은 산발성으로 발생하며 실제로 미토콘드리아 DNA 결손들은 아주 예외적으로 후손으로 전달된다. 임상증상을 통해 이 질환을 의심할 수 있고 골격근의 특징적인 변화가 있을 때 진단을 내릴 수 있다. 근육조직검사는 비정상적인 미토콘드리아의 증식 (ragged red fibers)을 보이며 cytochrome c oxidase 염색에서 양성을 보인다. 임상적으로 혹은 형태학적으로 침범된 조직의 유전자 분석에서 미토콘드리아 DNA 결손이 높은 빈도로 존재하면 확진할 수 있다. 임상증상이 겹치는 Pearson syndrome, chronic ophthalmoplegia 등을 감별진단으로 고려해야 한다. 치료는 다양한 증상에 따라 보존적 치료는 한다. 예후는 침범된 장기의 수에 따라 결정되며 질환은 수십 년에 걸쳐 서서히 진행한다. |