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Disease name
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유전성 저 감마글로불린혈증
Hereditary hypogammaglobulinemia
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Marker gene
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Gene symbol
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Chromosome location
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Protein name
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BTK
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Xq21.3-q22 |
Bruton agammaglobulinemia tyrosine kinase |
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Prevalence
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1- 9/1 000 000 |
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Inheritance
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X 연관 열성 |
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Age of onset
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신생아기, 영아기 |
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ICD 10 code
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D80.0 |
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MIM number
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300310
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300755
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Synonym
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Bruton 형 무 감마글로불린혈증 |
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Btk-결핍 |
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Summary
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유전성 저 감마글로불린혈증은 호흡기계나 위장관계에 반복적인 세균감염이 있는 X-연관 열성 유전 질환이다. 만성 장 바이러스 감염의 위험 인자로 X-연관형의 유병률은 약 1/200,000이다. 유전자 변이에 의해서 B 림프구의 성숙이 이루어 지지 않아서 면역글로불린의 생산이 되지 않아서 나타나는 질환이다. 정기적으로 정맥 내나 피하로 면역글로불린 투여 치료를 하여야 한다. |
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