고 면역 글로불린 E 증후군은 높은 혈청 IgE 수치(>2000 IU/ml), 반복적인 포도상균 감염 피부 농양, 폐기종을 동반한 반복적인 폐렴을 징후로 하는 매우 드문 상 염색체 우성 면역 결핍 질환이다. 년간 발생률은 1/1,000,000으로 측정되며, 250 증례가 문헌 상 보고 되었다.
처음 증상은 신생아기 발진이다. 또한 면역계, 결체 조직, 근 골격, 그리고 치아 발달 등의 여러 기관의 다양한 증상들이 나타난다. 습진, 반복적인 피부 농양, 폐기종을 동반한 폐렴, 점막 캔디다 증, 상승된 혈청 IgE 수치 등이 가장 흔한 증상이다. 얼굴의 비대칭, 돌출된 이마, 넓은 콧등, 뭉툭한 콧날과 같은 매우 특징적인 얼굴 모양을 갖는다. 반복적인 병적 골절은 다 기관 침범 고 면역 글로불린 E 증후군의 증상이며, 50%정도에서 나타나며, 주로 척추 보다 장골, 늑골이 잘 이환된다. 척추 측만증이 2/3에서 나타난다. 치아 발달 이상도 관찰된다. 대부분의 발생은 산발성이지만, 일부 환자들은 상 염색체 우성 유전으로 발생한다. 상 염색체 우성 유전 환자들의 70%는 signal transducer and activator of transcription 3 (STAT3: 17q21) 유전자의 돌연변이 때문이다. STAT3는 여러가지 싸이토카인의 신호전달에 중요한 역할을 하며, 진균과 세포외 세균 감염 조절에 중요한 IL-6 매개 Th17 세포 조절에도 핵심 역할을 한다. 30%의 환자들은 원인 미사이다. 임상적으로 상염색체 열성의 고 면역글로불린 E 증후군도 보고된 적이 있다. 환자 중 70%에서 STAT3 유전자 돌연변이가 나타나기 때문에 이 유전자의 분석을 해야 한다. 감별진단으로 심한 아토피 피부염, AIDS 뿐 아니라, 낭성 섬유 증, 만성 육아 종 병도 포함되어야 한다. 예방적인 항포도상균성 항생제 치료와 피부의 위생관리가 치료의 근간이다. 이 질환은 심각한 이환과 사망률을 가지고 있으나 발달된 치료와 세심한 추적 관찰로 예후가 매우 향상 되어 50세 이상까지 생존한다. |