공통가변성 면역결핍증 (Common variable immunodeficiency, CVID)은 원인 미상의 의미 있는 저 감마글로불린혈증, 예방접종 후에 특이 항체 생성의 실패, 주로 피막성 세균 감염에 대한 감수성이 특징이다.
유병률은 코카시안 종에서 1/25,000명 이며, 남녀의 유병률은 같다. 일부 환자들에서는 어린 소아기 때에 진단되기도 하지만, 20대와 30대에 주로 발병을 하며, 발병 후부터 진단까지 몇 년씩 걸리는 경우가 빈번하다.
98% 이상의 환자들에서 반복적인 기관지염, 부비동 염, 중이염, 폐렴 그리고, 만성 기관지 손상이 주요 합병증으로 나타난다. 약 25%의 환자들에서 자가면역 질환이 발생하는데, 특발성 혈소판 감소성 자반증과 자가면역성 용혈성 빈혈이 대부분이다. 40%의 환자에서 전신성 림프절병증, 비장비대와 같은 림프구 증식성 이상이 나타나며, 위 장관이나 림프기관의 악성 종양, 특히 비 호지킨 림프종의 위험이 증가한다. 또한 57% 환자에서 기관지 확장증이 나타난다.
공통가변성 면역결핍증의 원인은 B 세포 결함(예를 들어 CD19: 16p11.2 의 돌연변이에 의한 CD19 결핍), T 세포 결함(ICOS: 2q33 의 돌연변이에 의한 ICOS 결핍), TNF 수용체의 돌연변이(TNFRSF13B와 TNFRSF13C: 17p11.2와 22q13.1-q13.31 돌연변이에 의한 TACI 혹은 BAFFR 결핍)이거나, 혹은 유전적인 결함이 없이 발생한다. 그 외 단일 유전자 결함으로 MSH5, CD81 그리고, CD20 결핍 등이 보고 되었다. 대부분의 경우는 산발적으로 발생하지만, 20%는 유전성이며, 그 중 상 염색체 우성 유전이 80%, 상 염색체 열성 유전이 20%로 생각된다. TACI 결핍의 유병률이 약 10%이며, 다른 결함은 드물다. TACI 결핍 환자들은 림프구 증식과 자가 면역질환에 더 잘 이환 된다. 유사한 유전형의 환자들이라도 다양한 임상 양상을 나타낸다. 반복적인 호흡기계 감염이 나이에 비해서 더 심하고, 저감마글로불린혈증의 다른 원인이 배제 될 때에 이 질환이 의심된다. 예방 접종 후에 특이 항체 반응 분석과 T 세포와 B 세포의 면역표현형 분류를 포함한 림프구 기능 분석이 일 질환의 진단과 아형분류에 도움이 된다. 복부의 림프절 비대나 비장과 간의 이상이나 육아종 여부를 확인하기 위해서 복부 초음파나 CT를 시행한다. 장관이나 소변을 통한 감마글로불린의 소실, 혈액 암, 바이러스 감염 혹은 약물 유발성 B 세포 기능 이상과 같은 저감마글로불린을 일으킬 수 있는 다른 원인들이 감별 진단에 포함 되야 한다. 근본적인 치유법은 없다. 면역글로불린 보충 치료가 치료의 기본이다. 장기적인 호흡기계 후유증을 줄이기 위해서 표적화된 항생제 치료가 필요하다. 기관지 확장증 환자에게는 폐 물리요법이 유용하다. 혈구 감소가 빈번히 발생할 때에는 주의 깊은 모니터링이 필요 하고, 비장절제술의 적응증이 될 수 있다. 자가면역 질환이나 암이 같이 발생하면 이에 대한 특화된 치료가 필요 하다. 추가적인 합병증이 없이 세균 감염만 있는 경우에는 예후가 더 좋으며, 특히, 증상의 발생 이후에 일찍 진단과 치료가 이루어지면 거의 정상적인 삶을 기대할 수 있다.
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