Disease name
만성 육아종 병
 Chronic granulomatous disease, CGD

Marker gene
Gene symbol Chromosome location Protein name
CYBB Xp21.1 Cytochrome b-245 heavy chain
CYBA 16q24 Cytochrome b-245 light chain
NCF1 7q11.23 Neutrophil cytosol factor 1
NCF2 1q25 Neutrophil cytosol factor 2

Prevalence
1-9/1 000 000

Inheritance
X-연관 열성, 상 염색체 열성

Age of onset
소아기

ICD 10 code
D71

MIM number
138990
233670
233690
233700
233710
306400

Summary
만성 감염성 육아종형성은 호중구와 대식세포에 의해서 식 작용된 세균과 진균을 제거하지 못해서 나타난다. 50만 명당 1명 정도 발병한다. O2-를 생산을 담당하는 NADPH oxidase 기능장애로 발생한다. X 연관 열성이나 상염색체 열성으로 유전되며 4가지 유전자 변이가 밝혀 졌는데, X 염색체에 존재하는 CYBB(cytochrome B, b subunit) 유전자 변이가 가장 흔하다.
주 치료는 항생제와 항 진균제로 심한 세균과 진균 감염을 막는 것이다. 일부 환자들은 동종 조혈모세포이식의 적응증이 된다.