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선천 근육영양장애는 출생 시 또는 영아기에 근 긴장도 저하, 근육 쇠약 및 약화, 운동 발달 지연 등으로 나타나는 이질군의 신경근 질환이다. 세포외 기질(MDC1A, UCMD), 디스트로핀-연관 당단백질 복합체 (alphadystroglycanopathies, integrinopathies), 세포질그물(RSMD1), 핵막(LMNA and Nesprin-1 related myopathies) 등 각기 다른 세포 수준에서의 이상으로 근병증이 나타난다. 남녀 동일하게 이환된다. 유병률은 잘 알려져 있지 않지만, 가장 빈번하게 발병하는 나라들에서 100,000명당 1-9명 정도로 추정된다. 생명을 위협할 수도 있는 정형외과적, 호흡기 계통의 합병증이 보통 질병 경과 중에 나타난다. 적어도 2가지 형태에서는 우성 돌연변이가 가능하지만, 대부분 상염색체 열성 유전이다(UCMD는 상염색체 우성 또는 열성 유전이고, L-CMD는 신생 돌연변이에 의한다). 이 질환군의 원인으로 최소 15개의 유전자가 알려져 있다. 임상학적, 면역조직화학적, 유전학적으로 다양한 이질성을 보이기 때문에 진단이 종종 어렵다. 진단은 임상 소견, 근조직에서의 면역화학적 염색, 분자 유전학적 검사에 기초한다. CK 상승, 지적 장애, 다른 증상 및 징후의 분포 형태 등이 각기 다른 유형을 감별하는데 유용한 표지자이다. 콜라겐 VI 장애에 의한 선천 근육영양장애는 복잡하고, 피부 섬유모세포 검사가 필요할 수 있다. 감별 진단으로는 선천성 및 조기 발현 신경근질환, 주로 선천성 근병증, 척수근위축증, 선천성 근무력 증후군 등이 있다. 선천성 근병증과 같은 다른 근질환에서 발견되는 유전자의 돌연변이를 가진 환자들이 때때로, 근조직검사에서 특정 초미세구조적 이상은 없이 이영양성 특징을 보이는 선천 근육영양장애로 발현되기도 한다. 양수 세포의 분자유전학적 분석을 통해 산전 진단이 가능하며 일부 유형에서는 융모막 융모의 면역조직화학적 염색도 가능하다(MDC1A). 현재 치료법은 없고, 대증적 치료만 가능하다. 전반적이고 영양적인 관리 외에도, 흔한 제한성 호흡 부전으로 인해 기계적 호흡기 보조가 필요할 수 있다. 관절 구축, 척추 변형과 같은 정형외과적 합병증이 주요 문제이며, 정기적인 물리 치료 및 작업 치료, 체간 및 사지 보조기를 통한 예방적 치료가 그 중등도와 경과를 감소시키는 데 유용하다. 척추측만증이 생기면, 척추를 교정하거나 안정화시키기 위해 척추유합술과 같은 수술적 치료가 이용된다. 관절구축 중증도를 감소시키기 위해 힘줄절단술이 이용되기도 하지만 항상 유익하지만은 않다. 일부에서는 심장 및 신경학적 증상이 특히 심하여 특정 치료가 요구되기도 한다. 환자와 가족에게 심리적 지지는 매우 도움이 된다. 예후는 선천 근육영양장애의 유형에 따라 다르다. 호흡 부전과 뇌 병리가 주요 사인이다. |