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다핵/미세핵 병은 근조직검사에서 다발성 핵을 보이고, 선천성 근병증의 임상적 특징을 보이는 유전성 신경근 질환이다. 유병률은 알려져 있지 않다. 뚜렷한 임상적 다양성은 유전적 이질성에 일치한다. 즉 척추 경축, 조기 척추 측만증, 호흡기계 장애로 특징되는 가장 쉽게 확인될 수 있는 고전적 표현형은 셀레노단백질 N(SEPN1) 유전자 열성 돌연변이 때문인 반면에, 골격근 ryanodine 수용체(RYR1) 유전자 열성 돌연변이는 외안근 마비, 원위부 근력 약화와 쇠약, 중심핵병을 닮은 두드러진 고관절대 침범 소견 등의 다양한 임상 양상과 관련되어 있고, 이 형태는 우성 RYR1 돌연변이에 의한 중심핵병과 조직병리학적으로 연속선 상에 있기도 하는데 이는 공통의 유전학적 배경을 반영한다. RYR1-관련 다핵/미세핵 병의 병인론적 기전은 현재 잘 이해되지는 않지만, 흥분도의 변화 및 칼슘 항상성 변화와 관련이 있을 것이다. 셀레노단백질 N 내에 칼슘 결합 모티프가 있다는 것은 칼슘을 다루는 데 있어서의 가능한 역할을 시사한다. 특징적인 임상 양상과 근조직검사에서의 다발성 핵이 보이면 다핵/미세핵 병의 진단이 가능하다. 유전학적 배경에 따라서 분명한 패턴의 특정 근육 침범을 찾을 수 있기 때문에 근육 MRI는 유전학적 검사에 도움이 될 수 있다. RYR1 또는 SEPN1 유전자 돌연변이 분석을 통해 유전학적 확진이 가능하다. 주로 대증적 치료이고, SEPN1관련 다핵/미세핵 병에서는 뚜렷한 호흡기계 장애 위험성을 고려해야 하며, RYR1관련 유형에서는 악성 고열 위험성을 고려해야 한다. 대부분의 환자에서 근력 약화는 고정적이거나 천천히 진행하며, 호흡기계 장애 정도가 가장 중요한 예후 인자가 된다. |