선천성 섬유형 불균형 근병증은 출생 시 또는 생후 1년 내에 발병하는 근긴장도 저하와 경미한 정도부터 중증에 이르는 전신 근력 약화를 특징으로 하는 드문 형태의 근병증이다. 유병률은 알려져 있지 않고, 발병률은 50,000 명 출생당 1명 미만으로 추정된다. 팔다리이음근과 근위부 사지근에서 근력 약화가 가장 심하게 나타나지만, 근력 약화가 결코 원위부만은 아니다. 안면 근육의 약화는 종종 관찰되며, 긴 얼굴, 만곡이 높은 구개, 텐트 모양의 윗입술을 보인다. 안근마비와 연수 근육 약화가 나타난다. 건반사는 감소하거나 소실된다. 환자의 약 30%에서 경미한 정도부터 중증에 이르는 호흡기계 장애와 섭취 장애를 보인다. 관절 구축(발목, 손가락, 엉덩이, 팔꿈치, 무릎)과 척추 변형(척추 측만증, 척추측후만증, 척추전만증)이 이환 된 소아의 약 25%에서 나타난다. 선천성 고관절탈구와 내반첨족을 보이기도 한다. 드물게 심근 침범, 인지 장애, 잠복고환이 나타난다. 중증의 사지 및 호흡기계 근력 약화, 안근마비, 안검하수증, 안면 및 연수 근육 약화가 있는 경우에는 예후가 나쁘다. 조직학적으로는, 제 1형 근섬유 직경의 특징적인 감소가 있다. 제 1형 근섬유는 제 2형 섬유에 비해 우세하며, 정상 또는 비대 소견을 보인다. 상염색체 열성, 상염색체 우성, X연관 방식으로 유전된다. 두 가지 유전자(ACTA1, SEPN1)에서 원인 돌연변이가 확인되었다. 임상 양상과 골격근 조직검사에서의 형태학적 특징을 조합하여 진단할 수 있다. 분자유전학적 검사는 임상적으로 두 가지 유전자 모두에서 가능하다. 산전 진단도 가능하다. 감별진단으로는 다른 선천성 근병증(X연관 근세관성 근병증, 다핵/미세핵병, 네말린 근병증), 신경근 질환(선천성 근 영양장애, Emery-Dreifuss 근 영양장애) 등이 있다. 근력 약화, 구축(물리치료, 작업치료, 운동, 스트레칭), 호흡기계 문제(호흡 운동, 흉부 물리요법, 환기 보조요법), 섭취 장애(튜브, 급양위조루술)를 치료하는 데 중점을 둔 치료가 요구된다. 정기적인 정형외과적 감시가 필요하고, 교정 수술이 필요할 수 있다. 환자의 90% 이상에서 질병의 경과는 고정적이거나 호전을 보이기도 하고, 드물게 천천히 진행하는 경우도 있다.
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