제 1형 신경 섬유 종 증은 유전성의, 다기관성의, 신경피부 질환으로 양성 및 악성 종양이 발병하기 쉽다.
유병률은 4,000-5,000명당 1명 정도이다. 제 1형 신경 섬유 종 증 환자들 사이에서도 뚜렷한 임상적인 이질성을 보이며, 심지어 가족 안에서도 이질성을 보이기도 한다. 제 1형 신경 섬유 종 증을 진단하기 위해서는 다음 기준들 중에서 2가지를 만족해야 한다
6개 이상의 밀크 커피 색 반점(보통 3세경에 95%에서 나타남), 신경 섬유 종(피부나 피하) 또는 얼기 모양의 말초 신경초 종양(사춘기 전에 드물게 나타나며, 30%에서 임상적으로 관찰됨), 피부주름의 주근깨, 2개 이상의 홍채 Lisch 결절, 시신경교종, 특정 뼈 형성장애(장골 피질이 얇거나 나비뼈 날개의 형성장애), 직계가족 중 제 1형 신경 섬유 종 증 환자이다.
인지 장애는 가장 흔한 합병증으로, 평균 IQ가 낮고 특히 학습 장애와 행동 장애가 나타난다.
악성 말초 신경 초 종양의 위험도는 7-12%이다. 1형 신경 섬유 종 증의 모자이크 형태는 경미한 전신성 또는 국소성 질환으로 발현될 수 있다.
상염색체 우성 유전질환으로 염색체 17번(17q11.2)에 위치하고 있는 NF1 유전자는 종양억제유전자로 뉴로파이브로민(neurofibromin) 단백을 합성한다.
진단은 임상 진찰에 바탕을 두며 돌연변이 분석으로 확진 할 수 있다. 감별 진단으로는 다른 형태의 신경 섬유 종 증(제 2형 신경 섬유 종 증, 신경 초 종 증 schwannomatosis, Watson 증후군, 제 6형 신경 섬유 종 증 또는 상염색체 우성 다발성 밀크커피색 반점), Noonan 증후군, 색소 변화를 보이는 질환들(McCune-Albright 증후군, LEOPARD 증후군), 과잉발육 증후군(Klippel Trenaunay Weber 증후군, Proteus 증후군), 종양 유발 질환들(다발성 지방종, Bannayan-Riley-Ruvalcuba 증후군, 섬유 종 증, MEN 2B)과 HNPCC(유전성비폴립대장암)을 일으키는 유전자 중 하나에 대한 동형 접합성 등이 있다.
환자의 자녀가 제 1형 신경 섬유 종 증 환자가 될 확률은 50%이지만, 합병증은 예측할 수 없다. 중증으로 발현될 가능성은 1/12 정도이다. 산전 검사는 시행될 수는 있지만 질환의 중증도를 예측 할 수 없다.
제 1형 신경 섬유 종 증 소아 환자는 피부, 척추, 시각, 혈압 등을 매년 주기적 검진이 필요하다. 치료는 대증요법이며, 유 증상 신경 섬유 종과 진행성 척추 측만증과 가 관절증에 대한 수술요법이 있다. |