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모야모야병은 뇌 바닥에 위치한 대뇌 동맥의 진행성 협착으로 인해 발생하는 혈관 기원 성 질환이다. 많은 경우에 무증상도 있다. 일본에서 2,000명 중 1명에서 임상 징후가 없는 경우에도 방사선학적 기준이 관찰되는 반면, 모야모야 증후군의 유병률은 일본인 일반 인구 집단에서 32,000명당 1명이다. 유럽에서는 10배 정도 유병률이 낮다. 내 경동맥의 대뇌 내 부분에 영향을 주고, 이차적으로 곁 순환이 발생하여 담배 연기 모양(일본어로 모야모야)의 패턴을 나타낸다. 이 질환은 진행하면 두통, 간질 발작, 언어 장애와 상부 대뇌 기능 장애가 서서히 나타난다. 더 흔하게는 편 마비와 때로 반 무도병과 같은 급성 국소 성 징후가 나타난다. 반복되는 근력 약화와 흔히 교대 편 마비가 주요 증상이다. 또한 과 호흡에 의해 쉽게 유발된다. 임상 양상은 나이에 따라 다양하고, 성인은 출혈이 더 자주 일어나고, 소아는 허혈 성 변화가 더 자주 일어난다. 겸상적혈구 빈혈, 방사선치료, 제 1형 신경 섬유종 증 또는 윌리엄 증후군 환자 일부에서 이차적으로 또는 특발성으로 모야모야 병이 생길 수 있다. 상염색체 열성 형태로 유전되는 경우는 약 10%이다. 가족성 증례에서 다양한 유전적 위치(염색체 3번, 6번, 8번, 17번)가 보고되었다. 나이에 따른 다발성 허혈 성 변화, 출혈, 뇌 바닥에 위치한 비정상적 혈관을 보여주는 뇌 스캔과 MRI에 의해 진단이 제안된다. 고식적 혈관 조영술은 질병을 진단을 명확히 하며 병의 진행 단계를 평가하는데 이용된다. 말초 혈관 생성을 촉진하는 다양한 수술적 방법은 허혈 성 변화를 보상하기 위해 제안되었다. 혈관 협착이 뇌 실질에 영향을 주지 않도록 하기 위해 질병 초기에 치료가 시작되어야 한다. 사망률은 높고, 특히 출혈 성 변화가 일어날 때 더 높다. |