Disease name
제 VII형 당원 축적병
 Glycogen storage disease type 7

Marker gene
Gene symbol Chromosome location Protein name
PFKM 12q13.3 PHOSPHOFRUCTOKINASE

Prevalence
<1/1 000 000

Inheritance
상염색체 열성

Age of onset
소아기

ICD 10 code
E74.0

MIM number
232800

Synonym
GSD type 7
근육 인산과당활성화 효소 결핍증(Muscle phosphofructokinase defiency)
타루이병(Tarui disease)
제 7형 글리코겐 증

Summary
근육 인산과당활성화 효소 결핍 또는 제 7형 당원 축적병(Tarui’s disease)는 드문 형태의 당원 축적 병으로 노력 성 피로와 근육 운동능력장애가 특징적이다. 소아기에 발병하며 약 100건의 경우가 세계적으로 보고되었다. 임상양상은 근육운동능력장애이다(제 5형보다 더 심하다). 보상 성 용혈(빌리루빈과 망상적혈구증가)과 고 요산 혈 증이 동반된다. 12q13 에 위치한 PFKM 유전자의 돌연변이가 원인이며 이 유전자는 인산과당활성화효소의 근육 성 동위효소로 혐기성 당 분해 조절의 핵심 효소이며 3가지의 동위효소가 있다(근육, 간, 혈소판). 상염색체 열성 유전되며 가성 우세 또는 증상 성 이형접합체를 보이는 소수의 경우가 있다. 진단은 생물학적 소견에 따르며 근조직검사에서 이상 당원의 증가된 양과 효소결손(1-33% 잔여 활성)을 밝힌다(적혈구에서 활성은 50%이상). 감별진단은 다른 형태의 당원 축적 병이다. 유일한 치료는 심한 운동을 하지 않는 것이다. 탄수화물이 활동을 저하시키는 것(자유 지방산과 케톤 체의 감소 때문)을 숙지 해야 한다. 미오 글로불린 뇨 증은 신부전을 일으킬 수 있다.