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Disease name
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제 VI형 당원 축적 병
Glycogen storage disease type 6
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Marker gene
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Gene symbol
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Chromosome location
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Protein name
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PYGL
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14q21.2 |
Glycogen phosphorylase,liver form |
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Inheritance
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상염색체 열성 |
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Age of onset
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소아기 |
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ICD 10 code
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E74.0 |
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MIM number
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232700
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Synonym
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간인산화효소결핍으로 인한 당원 축적 병 |
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GSD type 6B |
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제 6B형 당원 축적 병 |
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간인산화효소결핍으로 인한 글리코겐 증 |
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Hers’ disease |
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Summary
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간인산화효소결핍 또는 제 VI형 당원 축적 병 (Her’s disease, GSD VI)은 양성이고 당원 축적 병의 드문 형태이다. 제 VI형 당원 축적 병은 소아기에 발생하며 간 비대와 성장지연이 특징이다.
저혈당은 경하거나 없고 hypertransaminasemia와 고지혈증은 보통이나 일정치 않다. 간 비대는 보통 나이가 들면서 좋아지고 청소년기에 완전히 사라진다. 진단은 생화학적 소견에 따르며 간 생검에서 과다한 당원과 전체 활성화 인산화효소의 부분결핍을 밝히면 된다. 상염색체 열성으로 유전되고 PYGL (14q21-22) 유전자의 돌연변이가 확인되었다. 고 탄수섭취와 규칙적인 식사가 소아기에 저혈당을 예방하나 대부분의 환자는 특별한 치료가 필요 없다. 예후는 보통 좋다. |
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