혈우병B는 IX인자의 결핍으로 인해 자연 출혈 또는 지속적인 출혈을 보이는 혈우병의 한 종류이다. 유병률은 대략 남아 3만명 당 1명 정도이다. 혈우병은 대개 남자에서 발생하나 여성 보인자의 일부에서는 경미한 증상을 보일 수 있다. 일반적으로 출혈 증상은 영아기에 걷기 시작하면서 나타나게 된다. 임상양상의 정도는 IX인자의 결핍 정도에 따라 다르다. IX인자의 생물학적 활성도가 1% 미만의 중증 환자에서는 자연출혈이 일어나거나 경미한 상처, 수술이나 발치 후에 출혈이 지속될 수 있다. IX인자의 활성도가 1-5% 사이의 중등도의 환자에서는 경미한 상처, 수술이나 발치 후에 출혈이 지속될 수는 있으나 자연출혈이 일어나는 경우는 드물다. IX인자의 활성도가 5-40%인 경증 환자에서는 경미한 상처, 수술이나 발치 후 약간의 출혈이 있을 수 있으나 자연출혈은 일어나지 않는다. 관절강내의 출혈(혈관절증)과 근육 내 출혈이 가장 흔하나 다친 후에는 어느 부위에서든 출혈이 발생할 수 있다. 자연 혈뇨는 드물지 않으며, 이 질환의 특징적인 소견 중 하나이다. 혈우병 B는 응고인자 IX를 코딩하는 F9 유전자 (Xq27)의 돌연변이로 나타나며, 성염색체 열성으로 유전된다. 기본적인 응고검사의 연장으로 혈우병이 의심되는 경우 IX 인자 농도의 측정으로 혈우병을 진단할 수 있다. 또한 응고검사의 연장을 보일 수 있는 본빌레브란트병과 다른 응고 이상 질환을 감별해야 한다. 산전진단으로 융모막 생검을 통한 분자적 진단, 정맥혈 또는 제대혈을 통한 응고인자 분석이 가능하다. 치료는 혈장 또는 유전자재조합 제품을 통한 인자의 보충이다. 응고인자는 출혈 후에 투여할 수도 있고, 출혈을 예방하기 위한 목적으로 투여할 수도 있다. 가장 흔한 합병증은 투여된 응고인자에 대한 항체가 생기는 것이다. 환자에게 수술(대개 정형외과 수술)은 시행할 수 있으나 전문병원에서 시행해야 한다. 과거에는 질병의 경과가 대개 좋지 않았는데, 특히 중증 환자에서 치료를 받지 않는 경우에는 소아기나 청소년기에 사망할 수 있다. 반복적인 혈관절증과 혈종에서 부적절하거나 불충분한 치료를 받은 경우에는 관절 강직, 관절 변형, 마비 등과 같은 심각한 운동 장애를 초래할 수 있다. 하지만, 현재의 치료 방침에 따르면 이런 합병증은 예방될 수 있으며, 예후도 양호하다. 조기에 보충요법을 받을 수록, 그리고 임상양상에 따라 적절한 보충요법을 받은 환자일수록 더 양호한 예후를 보인다.
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