혈우병 A는 가장 흔한 형태의 혈우병이며, VIII 인자 결핍에 의해서 자연 출혈 또는 출혈 시간 연장이 발생하는 병이다. 유병율은 남자 6000명 중 1명 정도로 추정된다. 혈우병은 기본적으로 남자에서 발생하는 병이지만, 여자 보인자에서 증상이 있는 혈우병 A가 생기는 경우도 있으며 이런 경우에는 비교적 증상이 가볍다. 일반적으로, 출혈 이상이 생기기 시작하는 시기는 영아기에 걸음을 시작하면서부터이다. 임상 증상의 중증도는 VIII 인자 결핍의 정도에 달려 있다. VIII 인자의 생물학적 활성이 1% 미만이면 증상이 심각한데, 잦은 자연 출혈 또는 경미한 손상이나 수술, 발치 후에 나타나는 이상 출혈의 형태로 발현한다 (중증 혈우병 A). VIII 인자의 생물학적 활성이 5-40% 이면 증상이 경하며, 경미한 손상이나 수술, 발치 후에 이상 출혈이 나타날 수 있지만 자연 출혈은 나타나지 않는다 (경증 혈우병 A). 출혈은 주로 관찰 주변 (혈관절)이나 근육 내 (혈종)에서 발생하지만, 외상 이후에 어느 부위에서나 발생할 수 있다. 자연 혈뇨가 비교적 흔해서 이 질환의 특징적인 징후라고 할 수 있다. 혈우병 A는 X 연관 열성으로 유전되며, VIII 인자를 encode하는 F8 유전자 (Xq28)의 돌연변이에 의해 발생한다. 혈액 응고 검사를 통해서 질환이 의심이 되면 VIII 인자 레벨을 측정해서 확진할 수 있다. 폰 빌레브란트 병이나 응고 시간 연장을 일으키는 다른 혈액응고 질환과의 감별이 필요하다. 융모막 샘플의 분자유전학적 검사를 통해서 산전 진단이 가능하다. 응고인자 검사는 정맥혈 또는 제대혈 검사를 통해서 이루어질 수 있다. 치료는 혈장 분획제제 또는 유전자 재조합 대체물에 의한 보충 요법이 근간을 이룬다. 치료는 출혈 이후에 시작될 수도 있고, 출혈을 예방하기 위해 시작될 수도 있다. 가장 흔한 부작용은 투여된 응고 인자에 대한 저해 항체가 생기는 것이다. 수술, 특히 정형외과적 수술이 가능하긴 하지만, 전문 병원에서 이루어져야 한다. 질환의 경과가 심각하므로, 치료 받지 않은 중증 혈우병 A 환자는 일반적으로 소아청소년기에 사망할 수 있다. 재발성 혈관절 및 혈종에 대한 불충분한, 또는 부적절한 치료는 관절 기형 및 마비를 일으키는 심각한 운동 장애를 남길 수 있다. 그러나, 현재의 치료적 접근을 통해서 이러한 부작용을 예방할 수 있고 예후도 양호해졌다. 보충 요법이 일찍 시작되고, 환자의 임상 상황에 맞는 적절한 치료가 이루어질수록 예후는 양호하다.
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