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가지치기 효소 결핍증 또는 제 4형 당원 축적 병 (앤더슨병 또는 아밀로펙틴증)은 드물지만 심한 형태의 당원 축적 병으로 전체 당원 축적 병의 약 3%를 차지한다. 임상양상은 매우 다양하고 간이나 신경 근육 계를 포함하기도 한다. 고전적 형태에서는 환아는 보통 정상으로 출생하나 간 비대, 근 긴장 저하와 발달 지연이 첫 달에 나타난다. 매우 빨리 병이 진행되며 문맥고혈압과 복수를 동반한 간경화가 발생하고 결국 소아기 초기에 죽게 된다. 비 진행성 간형태가 몇 몇 경우 보고되었다. 신경근육의 증상 발현에서 발병시기는 태아부터 성인에까지 이르며 가장 심한 형태는 출생 전에 시작하며 태아 움직임이 적거나 없고 관절 만곡 증, 폐 저 형성, 주 산기 사망에 이르기도 한다. 선천적 형태의 환아들은 심한 근 긴장 저하, 심근병증, 호흡저하와 신경계 이환을 갖는다. 경한 형태에서는 늦게 발병되고 근 위약 혹은 심근병증과 심부전이 두드러진다. 중추와 말초신경계 기능이상을 갖는 신경학적 성인형태 또한 기술되었다. (APBD, Adult Polyglucosan Body Disease). 이 질환은 당원가지치기효소(GBE)를 암호화(encoding)하는 GBE1 유전자 3p12의 돌연변이에 의한다. GBE의 결핍은 아밀로펙틴유사구조(polyglucosan)를 닮은 이상 당원의 저장을 일으킨다. 상염색체 열성유전이다. 진단은 생화학적 소견에 기초를 두며 간 생검을 통해 이상 당원을 밝히고 간, 근육, 적혈구 또는 섬유모세포, 영양포(trophoblast)나 배양된 양수세포에서 효소결핍을 찾는다. 감별진단은 갈락토오스 혈증, 태아 수종증과 타이로신혈증이다. APBD는 상하지 운동 신경세포의 광범위한 병변을 가지며 GBE가 있을 수도 없을 수도 있음은 다른 생화학적 결핍이 동일한 표현 행을 보일 수 있음을 말한다. 산전 진찰은 효소분석과 DNA분석으로 가능하나 특별한 치료는 없다. 간이식은 심 질환이 없는 심한 형태에서 가능하다. 주 산기에 발병하면서 간이식을 받지 않는 고전적 형태에서 예후는 나쁘다. 다른 형태에서 장기예후는 질환의 범위, 위 중도와 진행 정도에 따라 다르다. |