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판코니 빈혈은 염색체의 불안정성과 관련이 있는 상염색체 열성 유전 질환이다. 다양한 표현형을 보이는데, 골수부전과 다양한 선천성 기형이 발생할 수 있고, 급성골수성백혈병이 발병하는 경향이 있으며, DNA 사슬간 교차결합 약제에 높은 감수성을 보인다. 이러한 특성에 대한 연구를 통해 질병의 기전을 밝혀 오고 있으며, 또한 이런 특성이 실제 임상 진단에 큰 도움을 준다. 판코니 빈혈은 모든 인종에서 나타날 수 있다. 발생률은 350,000 명 출생 당 1 명으로 추정된다. 판코니 빈혈은 임상적으로 범혈구감소증, 진행성 재생불량성 빈혈, 다양한 선천성 기형이 특징적이며, 특히 AML이 발병할 가능성이 매우 높다는 점이 특징적이다. 선천성 기형으로는 골격계 기형, 과다색소침착, 비뇨생식기, 콩팥, 심장 기형 등이 발생할 수 있다. 골수 기능 부전으로 인한 혈액학적 이상 소견 (혈소판감소증, 진행성 범혈구감소증)은 대개 7세 경에 나타나지만, 아주 일찍, 즉 출생 시에 나타날 수 있고, 매우 드물지만 40세 경에 나타날 수도 있다. 골수 또는 조혈모세포 이식이 이러한 혈액학적 부전에 대한 주요 치료법이며, 비교적 효과적인 것으로 알려져 있다. 아직 효과가 입증되지 않았지만, 줄기 세포를 이용한 세포 치료에 대한 연구가 진행되고 있다. 생체 동소교잡법을 이용한 분석과 림프아구 세포주를 이용한 DNA 사슬간 교차결합 약제에 대한 세포독성 반응의 상보 연구를 통해서 8개의 상보성 집단을 찾아냈다 (FANCA-FANCH). 이들 각각은 특정 유전자를 대표하고 있는 것으로 생각된다. 현재까지 6개의 FANC 유전자가 클론되었다. 판코니 빈혈을 일으키는 생화학적 기전에 대한 정확하고 통합적인 이해는 여전히 부족하다. 서로 다른 FANC 유전자의 기능은 알려져 있지 않다.
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