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블랙판 다이아몬드 빈혈은 골수 내 적혈구 전구 세포가 거의 없고, 말초 혈액에서 대구 성 형태를 보이는 선천 무형성빈혈이다. 유럽에서는 연간 1/150,000 정도 발생한다고 보고되고 있다. 남/여 성별간, 인종간 유병률 차이는 없다. 빈혈은 대개 생후 2년 내에 발생하며 4세 이후에 진단되는 경우는 드물다. 환자들의 임상양상을 보면, 피부가 창백하고, 수유 시 호흡곤란을 보이는 경우가 많다. 간/비 비대 없이 피부 창백함만 보일 때는 용혈빈혈이나 다른 조혈세포의 이상을 고려해야 한다. 블랙판 다이아몬드 빈혈 환자의 반수 이상에서 저신장이나 선천 기형이 동반되는데, 특히 두개안면부(피에르 로빈 증후군, 구개열) 기형, 엄지손가락 기형, 비뇨생식기계 기형이 흔하다.
블랙판 다이아몬드 빈혈 환자인 여성의 임신은 산모와 아이 모두에게 위험하다. 또한 블랙판 다이아몬드 빈혈환자는 백혈병과 암의 발생 위험이 높다. 블랙판 다이아몬드 빈혈은 상염색체 우성 유전을 하며, 다양한 발현정도(penetrance)를 보인다. 현재 환자의 40~45%에서 질병을 유발시키는 돌연변이가 발견되며 모두 리보솜 단백과 관련된다 (RPL5, RPL11, PRL35a, RPS7, RPS17, PRS19, RPS24). 이 중, RPS19, RPL5, RPL11의 돌연변이가 각각 25%, 9%, 6.5%로 흔하고 다른 유전자의 돌연변이는 1~3% 정도에서만 보고되고 있다. RPL5, PRL11의 돌연변이가 있거나 PRS19의 돌연변이가 있는 보인자의 일부에서는 두개안면부의 이상이 흔하다.
빈혈과 골수의 적모구감소증이 있는 환아에게 가족력이 있거나(10~20%), 동반 기형이 있는 경우 (40%) 진단에 도움이 된다. EAD (erythrocyte adenosine deaminase)의 상승은 진단에 도움이 되나 블랙판 다이아몬드 빈혈의 진단에 특징적인 소견은 아니며, 환아의 친척에게서 다른 블랙판 다이아몬드 빈혈의 특징은 보이지 않으면서 EAD의 상승만 보일 수 있다.
질병과 연관된 돌연변이의 발견은 진단에 중요하다. 감별할 질환으로는 일과성 적혈모구 감소증, 만성 파보바이러스 B19감염, 다른 선천 빈혈이 있다. 임상 양상의 다양성 및 환자의 40~50% 에서만 돌연변이가 발견되기 때문에 유전 상담 및 산전 진단은 쉽지 않다.
가족 내 발생한 케이스인 경우 다른 자녀에게 발생할 위험은 50%로 높기 때문에 임신 기간 동안 주기적인 초음파 검사가 필요하다.
두 가지 주요 치료 방법은 수혈과 장기간 스테로이드 요법이다. 치료는 환자 별 나이를 고려하여 선택되어야 하는데 특히 1세 이전의 환아에게는 스테로이드를 투여하지 않는다. 이 질환의 환자들은 저신장을 보이는 경우가 많은데 이는 질환자체와 연관되어 또는 치료와 연관되어 나타나게 된다.
스테로이드 치료에 반응하지 않는 환자에서 HLA가 일치하는 가족 공여자가 있을 경우에는 동종 조혈모세포 이식이 고려되어야 한다. 예후는 대개 양호한 것으로 알려져 있으나 치료와 연관된 합병증이나, 높은 암 발생률을 고려할 때 기대 수명은 조금 더 낮아질 수 있다.
질병의 중증도는 치료 정도와 치료 반응에 따라 다르지만, 분명히 정기적인 수혈이 필요한 환자의 삶의 질은 좋지 않다.
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