Disease name

체디악-히가시 증후군
 Chediak-Higashi’s syndrome

Marker gene

Gene symbol Chromosome location Protein name
LYST 1q42.3 Lysosomal-trafficking regulator

Prevalence

<1/1 000 000

Inheritance

상염색체 열성

Age of onset

소아기

ICD 10 code

E70.3

MIM number

214500

Summary

체디악-히가시 증후군(Chediak-Higashi`s syndrome)은 상염색체 열성으로 유전하는 아주 드문 질환이다. 대개는 안구피부백색증과 함께 옅은 색의 머리카락, 간비 비대, 신경절 비대 그리고 반복되는 화농성 피부-호흡기계 감염으로 발현한다. 이런 증상들은 자연살해세포(natural killer lymphocytes) 결핍 그리고 다핵 세포의 기능적 결함으로 인해 유발된다. 예후는 나쁜 것으로 알려져 있다. CHS 유전자는 1번 염색체의 장완 (1q42.1-q42.2)에 위치한다. 쥐를 이용한 동물실험에서 LYST 단백질을 코딩하는 유전자가 발견되었으나 기능은 알려져 있지 않다.