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네말린 근병증은 드문 유전성 신경근병증으로 대부분 진행하지 않는 다양한 중증도의 근위약이 특징이다. 발병률은 한 핀란드 연구를 통해 50000 명의 정상 출생아에서 1명 정도로 확인되었지만, 일부 특정 인종 (Ashkenazi Jewish, Amish community) 에서는 더 흔한 것으로 생각 되어지고 있다. 발생하는 나이는 출생직후부터 어른까지 다양하다. 주증상은 근위약 (주로 얼굴, 목굴근, 근위 근육), 근긴장저하와 심부건반사의 저하나 소실이다. 네말린 근병증은 발병시기와 운동증상과 호흡기 증상의 중증도에 따라 여러 그룹으로 나뉜다. 심한 신생아시기 발병 그룹 환자들은 (전체 환자의 16%) 출생시부터 약하고, 식이, 호흡, 심장 문제들을 가지고 있어서 출생 직후 수 주, 혹은 수개월 이내에 대부분 사망하게 된다. 가장 흔한 양상은 경하고, 비진행성인 (혹은 서서히 진행하는) 소아시기에 발병하는 그룹이다. 사지와 몸통, 얼굴 근육의 근위약이 있고, 생후 첫 해에 근긴장도저하는 항상 있게 된다. 얼굴근위약은 언어와 삼킴장애와 연관된다. 긴 얼굴, 높은 입천장, 텐트 모양의 입, 심장 문제, 척추측후만증, 새가슴, 요족 (pes cavus) 등이 있을 수 있다. 이 그룹의 많은 환자들은 어느 정도의 활동성을 유지하게 된다. 어른시기에 발병하는 그룹은 (전체 환자의 4%) 호흡근의 약화, 사지의 전신위약, 지속적인 사지 통증을 특징으로 한다. TPM3, NEB, ACTA1, TNNT1, TPM2 증 여러 유전자기 네말린 근병증에 관련되어 있다. 이 질환은 상염색체우성으로 혹은 상염색체양성으로 유전된다. 근생검에서 막대기 모양으로 생긴 “네말린 소체” 가 확인되면 확진된다. 치료는 영양상태 확인 (특수 식이 방법, 고칼로리 음식, 위식도역류의 관리), 하부호흡기 감염 예방과 치료, 기계조절 환기, 언어치료, 척추측만증과 관절구출에 대한 물리치료 및 정형외과적 치료 등을 포함한다. 약물치료 (L-tyrosine 등)도 연구 중이다. |