|
당원 가지 제거 효소 결핍 또는 제 III형 당원 축적 병(GSD III)은 심한 근위약과 간병 증을 특징으로 하는 질환이다. 추정 유병률은 거의 10만 출생당 1명이다(북아프리카에서는 더 높을 수 있다). 환아는 간 비대, 성장지연과 종종 저혈당 관련 발작을 보인다. 간 비대는 성인기에 없어질 수 있다. 근 위약은 매우 늦게 진행된다. 다른 흔한 연관징후는 근 긴장저하와 비후 성 심 비대이다. 증상들은 보통 청소년기에 좋아지나 간경화나 근 병증이 있는 드문 경우에는 그렇지 않다. 생물학적 소견은 소아기에 산증이 없는 저혈당, 고 중성 지방 혈증, hypertransaminasemia이다. 이 질환은 AGL 유전자 1p21의 돌연변이에 의하며 당원 가 인산분해 효소를 당원으로 이화작용을 하는 당원제거효소의 결핍을 일으킨다. 간과 근육 (GSD IIIa)에서 결핍이 일어날 수 있고 간에서만 (GSD IIIb) 있을 수도 있다. 상염색체 열성으로 유전된다. 진단은 신선백혈구, 섬유 아 세포 또는 간이나 근 생검 조직에서 효소결핍을 찾으면 된다. GSD type I과 달리 식후 글루카곤에 반응이 있다. 감별진단은 다른 형태의 당원 축적 병이다. 산전진단은 효소분석과 DNA분석으로 가능하다. 치료는 특수식이에 기초를 두며 저혈당의 경우 야간에 비 위관을 통한 식이, 잦은 식사와 조리하지 않은 전분으로 보충한다. 근 병증환자의 경우 고단백 식이 또한 추천된다. 드물게 환자들은 간부전이나 간 세포 암 등의 합병증을 갖게 된다. |