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Disease name
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아밀로이드증
Amyloidosis
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Keyword
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아밀로이드증, 단백질 침착, 신부전, 전신병 |
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Definition
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아밀로이드증은 조직에 불용성 단백질이 침착하여 발생하는 질환군을 뜻한다.
진단은 조직학적 검사를 통해 이루어진다. 아밀로이드증은 임상 증후와 침착되는 아밀로이드 단백질의 생화학적 유형에 따라 분류한다. |
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Incidence
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발생율은 알려져 있지 않다. |
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Symptom
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대부분의 아밀로이드증은 여러 장기를 침범하는 다발성장기 질환이다. 침범하는 주요장기는 신장, 심장, 소화관, 간, 피부, 말초신경, 안구이며 거의 모든 기관이 영향을 받는다. 침범된 기관의 파괴는 일반적으로 중증으로 진행된다. 국소 형 또한 존재한다. 가장 흔한 형태는 아밀로이드증 AL, AA, ATTR이다. |
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Diagnosis
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<생물학적 진단>관련된 단백질의 생화화적 성질을 통한 면역조직화학법을 이용한 조직학 검사로 아밀로이드증을 진단하고 분류할 수 있다. |
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Treatment
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모든 종류의 아밀로이드증을 위한 일반적 치료는 없다. 비가역적 신부전의 경우 투석 또는 신장이식이 필요하다.
아밀로이드증 AL에서는 침착을 형성하는 단일클론 항체의 생산을 억제하기 위해 화학요법을 시도해 볼 수 있다. 여러 종류의 화학요법이 현재 알려져 있다. 단일클론 항체를 합성하는 형질세포 클론에 대한 근치치료가 현재 개발 중이며 말초 줄기세포 또는 골수 세포 자가 이식술이 있다.
새로운 항염증치료(항TNF, 항IL-1)는 더 많은 연구가 필요하다. 아밀로이드증 AA의 경우 기저염증의 치료가 필요하다.
아밀로이드증 ATTR의 경우, 간이식술로 독성 단백질의 합성을 차단할 수 있다고 알려져 있다. |
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Prenatal diagnosis
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포르투갈 아밀로이드 신경병증과 같은 중증 형태에서 추천된다.
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Genetic counseling
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전신성 아밀로이드증(특히 transthyretin과 관련된 형태)의 유전형에서 유전상담은 유용하다.
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