임상증상은 나이, 성별, 인종, 발병기간, 침범된 부위와 같은 역학적 특성에 따라 다르다. 무증상, 결절 홍반, 고 칼슘혈증이 유럽인에 흔하고, 다 기관 증상이 아프리카 계 미국인에서 흔하다.
유육종증은 전반적으로 다음과 같은 증상이 나타난다.
1) 지속되는 마른기침으로 시작되는 호흡기 증상이 30%에서 나타남
2) 주로 말초림프절과 눈으로의 국소화
3) 전신쇠약(27%), 체중감소(28%), 발열(10-17%), 야간발한과 같은 전신증상
4) 결절홍반(3-44%). 양측성 흉곽 내 림프절병증으로 Lofgren’s 증후군이 있는데 이것은 양성형이다. 전신증상 중에서 무기력증이 흔하다. 무증상 환자에서 가슴 X-선 검사를 통해서 발견 되는 경우도 흔하다.
<흉곽 내 증상>직업이나 환경적 병력은 특별한 것은 없고, Beryllium 먼지와 육아종을 형성할 수 있는 약물에 대한 노출여부를 확인해야 한다.
흉부 X-선 검사는 86-92%가 비정상이기 때문에 중요한 검사로 알려져 있다.
<흉곽 외 증상>흉곽 내 림프절과 폐 이외에 가장 흔한 유육종증 부위는 말초림프절, 눈, 피부, 그리고 간이며, 10-25%에서 나타난다. 사실상 모든 기관이 이환 될 수 있지만, 국소화에 따라서 빈도와 정도는 다르다.
<말초림프절 병증>말초림프절병증은 쉽게 촉진 되며, 빈도는 70%까지 다양하다. 어느 부위의 림프절이라도 이환될 수 있으며, 무증상이며, 단단하며, 다양한 크기를 갖는다. 생검으로 쉽게 말초림프절병증을 검사할 수 있다. 복부 내에 존재 할 수 있으며, 복부초음파, CT, MRI로 알 수 있으며, 간이나 비장 결절이나 비대와 관련된다.
<눈 증상>눈 유육종증은 10-50%에서 나타난다. 눈의 어느 부위라도 이환 될 수 있다. 결막에 육안적인 결절이 6-40%에서 나타나며, 육아종이 있는 경우는 67%이다. 전포도막염이 초기에 나타날 수 있으며, 이러한 경우에 충혈, 눈부심, 흐린 시각과 같이 증상이 있는 경우도 있으나, 무증상인 경우도 있기 때문에 장기적으로 세극등검사를 포함한 안과적인 추적 검사가 필요 하다. 시신경병증은 매우 드물지만, 치료를 하지 않으면, 급속한 시력 소실이 나타난다.
<피부 증상>피부증상은 다양하다. Lofgren’s 증후군은 양측 성 폐문 주위 림프절병증과 결절 홍반을 보인다. Lofgren’s 증후군의 발생률은 역학적 특성에 따라 다양하다. 다양한 크기의 홍반구진성 병변, 오래된 흉터의 변화, 동창루푸스, 판 형성, 피하병변 등 다양한 피부 병변을 보인다. 얼굴에 동창루푸스 병변은 장기간 지속되며, 치료로 조절되지 않는 경우가 흔하다.
<간 침범>간 생검에서 육아종이 보이는 경우는 60-80%에 이르지만, 혈액검사 이상, 담즙 정체가 나타나는 경우는 20%에 불과하다. 간비대는 흔치 않다. 만성 간 내 담즙정체, 간 기능 이상, 간경화, 문맥고혈압은 유육종증에서 드물지만, 매우 심한 합병증이다.
<심장 증상>좌심실의 심근, 더 상세하게는 심실 중격과 왼쪽 바깥 벽 부위가 가장 흔하게 이환 되는 부위이다. 주요한 관련 증상 들은 방실 차단, 우각차단, 심실 과 흥분, 심실 빈맥, 좌심실 부전, 그리고 급사 등이다.
<신경계 증상>신경계 어느 부위(뇌막, 중추신경계, 뇌신경, 말초신경)도 이환 될 수 있으며, 10%에서 나타난다. 무균성 수막염은 발열, 두통과 같은 중추신경계 관련증상을 일을 킬 수 있으며, 뇌신경증은 무증상일 수 있다. 중추신경계 증상은 백인에서 가장 흔하다. 정신적 이상, 경련, 인지 장애, 수두증, 척수이상과 같이 다양한 증상이 나타날 수 있다.
<호흡기 증상>이하선 비대가 5-10%에서 관찰된다. 부비동, 인두, 후두부위 이환과 관련된 상기도 감염이 0.7-6%에서 관찰된다. 후두 유육종증은 기도 폐쇄를 일으킬 가능성이 있다. 전형적으로 환자들은 만성 비염을 호소하고, 부비동이 이환되면 골 용해가 유발되어서 안장코가 될 수 있다.
<관절 증상>관절 침범은 급성으로 일시적으로 오거나, 만성으로 오래 지속될 수도 있다. 관절통은 25-39%에서 발생하며, 관절 변형은 드물다. 뼈 이환은 X-선 검사의 이상으로 나타난다. 유육종증은 항상 손과 발의 작은 관절들, 무릎, 발목, 팔목, 손목 관절들이 이환 된다. 근육 이환은 흔치 않다(1.4-2.3%).
<위장관 증상>위장관 침범은 1%이하이다. 위가 가장 흔히 이환 되는 부위이다. 소장과 대장 침범은 드물며, 크론병과 유사한 양상이다. 췌장과 복막에의 국소화는 거의 없다. 비장 비대는 5-10%에서 나타나며, 흔히 무증상이지만, 드물게, 혈소판, 적혈구 감소를 보이기도 한다.
<소아의 유육종증>유육종증은 15세 이하에서 드물며, 4세 이전에는 거의 발생하지 않는다. 소아의 유육종증도 성인에서 나타나는 기관침범이 유사하게 발생한다. 4세이하의 소아에서 발병한 이전의 문헌에서 다 관절염, 포도막염, 피부발진, 흉곽 내 증상이 나타남을 보고했다. |
유육종증의 적절한 치료는 확실히 정해지지 않았다. 30-70%의 환자들은 치료가 필요하지 않다. 다른 경우에는 주로 스테로이드제 같은 치료가 필요하다.
심장, 신경계, 신장, 눈의 유육종증은 국소적인 치료에 반응하지 않으며, 악성 고칼슘혈증도 전신적인 치료가 필요하다. 짧은 기간의 스테로이드제 치료로 일반적인 증상을 완화 시킬 수 있다. 폐 병변에서 2기와 3기로서 증상이 있거나, 폐기능 검사상 이상이 있으면 전신적인 치료가 추천된다. 폐 유육종증의 치료 방법은 Prednisone 20-40mg/day로 시작한다. 심장, 신경계, 신장, 눈 침범 시에는 더 많은 용량이 필요하다. 4주에서 3개월 후에 감량한다. 치료는 최소한 12개월동안 지속해야한다. 일부 환자들은 재발이 반복되어서 저 용량의 장기 치료가 필요하다.
피부 병변 만 있는 경우에는 항 말라리아제가 최선 치료제이다. 고칼슘혈증은 Aminoquinolin이 유용하다.
Methotrexate(MTX)는 폐 병변이나, 피부, 안구, 신경계, 근골계와 같은 흉곽 외 증상에 효과적이다. MTX를 2년이상 치료한 유육종증 환자의 약 10%에서 간독성이 나타난다.
Azathioprine은 스테로이드 보조제로 효과가 입증되었다. 다른 치료에 효과가 없는 동상상 루푸스에 Thalidomide가 효과가 있다. 그러나 이것의 폐 유육종증에 대한 효과는 명확하지 않으나 TNF-α 억제제가 불응성의 포도막염, 중추신경계 침범, 동상상 루푸스에서 현저한 개선을 보인다. 스테로이드제 유발 골다공증을 예방하기 위한 제제들은 안전하지 않다. 비타민 D는 피해야 한다. 칼슘 보충제는 칼슘뇨증이 없는 환자에게 칼슘 대사를 검사하면서 준다. 말기의 불응성 유육종증 환자에서 폐, 간, 그리고 심장 이식이 성공적인 경우가 있었다. |