Disease name

비스코트-올드리치 증후군
Wiskott-Aldrich syndrome

Keyword

면역결핍, X-연관성 유전, 혈소판 감소증, 작은 크기의 혈소판, 습진, 반복되는 감염, 조혈모세포이식

Definition

<정의>

비스코트-올드리치 증후군(Wiskott-Aldrich syndrome, WAS)는 X 염색체 연관 열성 유전을 하는 드문 유전성 면역 결핍 질환이다. 이 증후군은 작은 크기의 혈소판을 동반한 혈소판 감소 증과 습진 그리고, 반복적인 감염이 특징이다.

Incidence

발생률은 1/20,000명/1년 이다.

Mechanism

비스코트-올드리치 증후군의 원인 유전자의 위치는 Xp11.22-p11.23이며, 유전형은 X 연관 열성 유전이다. 이 유전자의 이상은 환자마다 매우 다양하다.

Symptom

면역 결핍증은 어린 나이에 나타나며, 항상 3세 이전이다.
몇 가지 임상 징후들이 이 질환을 의심하게 한다. 어린 남자 아이가 출혈성 징후(자반, 점상 출혈, 반상출혈, 코피, 혈액성 설사 등), 반복적인 감염(기관지염, 폐렴, 이비인후계의 감염 등), 습진 그리고 때때로 자가면역질환의 징후들이 있을 때이다.

Diagnosis

Wiskott-Aldrich syndrome protein (WASP) 유전자 돌연변이 확인 및 전혈구 검사에서 혈소판수 50,000 이하의 심한 혈소판 감소증이 나타난다. 혈소판 크기 분석에서 작은 크기(4-5 마이크론)로 나타난다. 골수검사에서는 중심 기전은 나타나지 않는다.

<감별진단>

비스코트-올드리치 증후군은 혈소판 감소만 있는 X 염색체 연관 혈소판 감소증이나 면역 결핍을 갖지 않는 특발성 혈소판 감소성 자반증과는 다르다. X 염색체 연관 혈소판 감소증은 혈액학적 특징만 비스코트-올드리치 증후군과 같고, 감염에 대한 감수성은 없다. 이러한 X 염색체 연과 혈소판 감소증은 거의 대부분 양성이다. 이것은 비스코트-올드리치 증후군과 마찬가지로 비스코트-올드리치 증후군 단백질(Wiskott-Aldrich Syndrome Protein, WASP) 유전자의 이상이 있기 때문이다. WASP 유전자 변이의 형태와 질병의 중증도와는 명확한 연관 관계는 없다. 활성화된 WASP 는 액틴과 세포 골격계의 인지 역할과 관련된다

Treatment

비스코트-올드리치 증후군의 소아들은 면역학과 혈액학 분야가 특화된 병원에서 추적 관찰되어야 한다. 관리는 감염의 치료와 예방이 포함된다. 혈소판 감소증이 매우 심할 때는 비장절제술이 도움이 된다. 조혈모세포 이식만이 유일한 치료법이며, HLA 일치 공여자 유무에 성패가 달려 있다. 감염에 대한 양호한 관리는 림프종이나 종양의 발생 위험을 상당히 낮출 수 있다.

Prenatal diagnosis

가족 중에 이 유전자의 변이가 있는 경우에 임신 11주경 영양포 생검을 통해서 WASP 유전자의 변이 여부를 알 수 있다. WASP 유전자 이상의 보인자 여성은 모든 세포 라인에서 X 염색체 비활성화의 특이한 형태를 갖는다.