Disease name
스미스-렘리-오피쯔 증후군
Smith-Lemli-Opitz syndrome
Prenatal diagnosis
스테롤 분석은 양수 또는 융모 막 융모 채취에서 할 수 있다. 분자유전학적 검사는 대안이지만, 생화학적 검사가 더 빠르고, 더 경제적이다. 환자를 임신했을 경우에, 태아 콜레스테롤 합성 결손이 모측 스테로이드에 영향을 줄 수 있다. 태아 콜레스테롤 결핍은 엄마 혈청 비결합 estriol(uE3) 농도의 감소를 초래한다.
Genetic counseling
전형적인 상염색체 열성 질환이다. 그러나 위험성 평가 산출에 있어서는 보인자 빈도가 꽤 높음을 알고 있어야 한다. 혈장 스테롤 수치는 정확히 DHCR7 돌연변이 보인자를 확인할 수 없지만, 분자유전학적 검사는 유용하다.