Disease name

좌심 형성 부전 증후군
Hypoplastic left heart syndrome

Definition

<정의>

좌심 형성 부전 증후군은 좌측 심장 구조의 비정상 발달로 인하여 좌심실유출로의 혈류 폐쇄가 나타나는 것을 일컫는다.

Incidence

좌심 형성 부전 증후군은 모든 출생아 당 0.016-0.036% 발생하는 것으로 보고된다. 이것은 전체 선천성 심장 기형의 1-3.8%에 해당한다. 거의 10명중 7명은 남아이며 같은 질환의 형제 간의 재발률은 0.5%이며 다른 형태의 선천성 심기형을 가질 확률은 13.5%이다.

Mechanism

대부분의 선천성 심 질환과 같이 발생학적 원인은 완전히 밝혀지지는 않았다. 초기 역학연구에서는 심기형의 90%에서 다원적 영향이 원인으로 보았고 후손에서의 재발률은 2-6%로 보고하였다. 연관된 위험인자들은 모성, 임신 성, 가족력 등이 있고 기형물질에 신생아시기의 노출도 위험인자가 될 수 있다. 또한 풍진, 헤르페스바이러스, 콕사키바이러스 B5 와 거대세포바이러스에 의한 활동성 모체감염도 위험인자가 될 수 있다.

Symptom

이 질환을 가진 신생아는 보통 만삭으로 태어나고 초기에는 건강해 보인다. 동맥관 폐쇄와 체관류가 감소되면서 저산소혈증, 산혈증과 쇼크가 발생한다. 보통 심 잡음이 없거나 비 특이적인 심잡음이 나타날 수 있다. 대동맥 폐쇄로 인하여 이차 심음은 크고 단일 음이 있고. 종종 울혈성 심부전으로 인해 간 비대가 나타난다.
소수의 환자는 심방간의 교통이 부적합하거나 없어서 좌심방에서 우심방으로 혈류의 제한을 보인다. 그로 인하여 심한 좌심방 고혈압이 나타나고 우심방과 우세한 우심실로 혈류의 감소가 나타나서 체순환과 폐순환이 모두 감소하게 된다. 이러한 환자는 심인성쇼크와 출생 시 심한 청색증을 보인다. 그러므로 출생 후 즉시 심도자 또는 수술적 심방 중격 절제술로 폐쇄를 완화하거나 심방격막내에 교통의 수단을 만들어 주어서 좌심방의 감압과 좌심방과 우심방간의 혈류의 흐름을 만들어 주는 것이 적절하다.

Diagnosis

가장 유용한 진단 방법은 심장초음파이며 확진 뿐만 아니라 해부학적으로 다양한 구조들의 기본적 차이를 진단 하는 데도 필요하다. 심방내교통의 크기, 방실 판막의 기능, 상행 대동맥의 크기 등이 진단에 필요하며 이것들이 치료 방침을 결정하는데 있어서 중요하다. 비록 심전도는 비특이적이나 많은 환자들은 우심실 비대를 보이며 좌심실의 전압이 감소되어있다. 가슴 X-선은 진단적이지 않고 심도자술은 심방 내 교통이 필요한 시술에서만 필요하다.

Treatment

동맥관 의존형 체순환을 하는 신생아시기에 수술이 필요하다. 현재 두 가지의 주요한 수술 방법으로, 일차적 심장 이식 또는 일련의 단계적인 기능적 단심실 완화 수술이 있다. 기능적 단심실 완화 수술은 3단계에 걸쳐 진행된다. 첫 번째 단계의 수술은 Norwood 수술로 출생 시 시행된다. 두 번째 단계는 양방향성 Glenn 수술로 6-8개월 사이에 시행된다. 세 번째 수술은 Fontan 수술로 18개월과 4세 사이에 시행된다. 치료의 선택은 의료기관과 기관의 경험에서 오는 선호에 따라 달라진다.
기능적 단심실 완화 수술을 받은 환자들은 Fontan 순환을 하게 되는데, 초기 수술 이후에 사망률 높다. Norwood 수술은 새로운 대동맥기시부와 대동맥궁을 만들게 되며 폐동맥관을 폐순환으로부터 차단하고 체 순환 유출로에 연결하게 된다. 수정된 Blalock-Taussig 단락술은 지름이 3-4mm로 폐에 혈액을 공급하게 된다. 폐혈관저항이 체 혈관 저항보다 낮아지게 되면 이완기에 혈류는 대동맥 기시부로 부터 폐순환으로 흐르게 된다. 그 결과 환아는 심근 허혈로 성공적인 초기 완화 수술 후에 심부전이나 급사 할 수 있다. 최근 수정된 Norwood 수술에서는 체 폐동맥단락을 냉동 보존된 무 판막 도관으로 우심실과 폐동맥을 연결해서 이완기 혈압의 유지가 더 잘되어 몇몇 기관에서는 초기완화 수술 후 원내사망률과 퇴원 후 사망률이 모두 개선되었다.
완화 수술의 두번째 단계는 양방향성 Glenn 수술이다. 이것은 상대정맥을 우 폐동맥과 연결하는 것으로 체 폐동맥단락이나 도관을 제거한다. 결과적으로 정맥단락은 매우 좋아지고 전체 수술 사망률은 2-5.4%로 보고된다. 완화수술의 세번째 단계는 Fontan 순환을 만들어 주는 것으로 하대정맥의 혈류를 우심방의 외측 벽에 도관을 이용해 연결해서 폐동맥과의 연결을 만들어 주거나 심장외 도관을 사용하는 것이다. 보통 칸막이의 내측 벽과 체 심방 사이에 창을 내줘서 심방도관경로와 체 심방 사이에 감압을 시켜주게 된다. 창은 보통 Fontan 수술 1-2년 후에 심 도자술로 막는다. 최근 Fontan 수술의 사망률은 5% 미만이다. 심도자술은 이차, 삼차완화수술 전에 해부학적, 생리적인 면을 자세히 알기위해 시행하고 교정시술도 할 수 있다. 단 심실 완화수술의 장기적이고 기능적인 결과 자료는 현재 연구 중이다.

Prenatal diagnosis

이 증후군은 임신 주수 18-22주 사이에 태아 심 초음파로 진단 될 수 있다. 유전자 검사와 다른 심장 외 기형에 대한 검사가 필요하다. 진단되면 태아의 다른 장기의 성장과 발달을 관찰해야 한다. 태아가 심부전 징후가 없을 경우에는 질식분만이 종종 추천된다. 비록 이 증후군이 진통이나 분만 중에 해로운 효과가 발견되지는 않았지만 대부분의 의료 전문가들은 심장외과센터가 있는 곳에서 분만하기를 추천한다.

Genetic counseling

진단을 기반으로 두 부모에게 유전상담과 검사가 필요하다. Turner 증후군, Noonan 증후군, Holt-Oram 증후군과 같은 다양한 유전적 증후군이 보고되었다. 전반적으로 모든 환자의 1/4은 유전적 이상이나 주요한 심장 외 기형을 가지고 있다.