Disease name

유전성 출혈성 모세혈관 확장(오슬러-웨버-렌두씨 병)  Hereditary hemorrhagic telangiectasia (Rendu-Osler-Weber disease)

Laboratory Name / Method Name	Sequencing	Deletion/Duplication analysis	Chromosome Study	FISH	ETC
삼성의료원 삼성LAB	ACVRL1 ENG
서울대학교병원 진단검사의학과 박성섭, MD, PhD	ACVRL1 ENG SMAD4	ACVRL1 ENG SMAD4