Disease name

엔젤만 증후군
 Angelman syndrome

Laboratory Name / Method Name Sequencing Deletion/Duplication analysis Chromosome Study FISH ETC
삼성의료원 삼성LAB
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서울 아산병원 의학유전학 센터
유한욱, MD, PhD
    karyotyping
 
SNRPN
 
SNRPN
 
서울대학교병원 진단검사의학과
박성섭, MD, PhD
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O
 
아주대학교병원 임상유전학 검사실
김영배(병리과)
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SNRPN