서울대학교병원 이비인후과 유전성난청 연구소

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CHARGE 증후군  CHARGE syndrome

Gusher 증후군  Gusher syndrome

Jervell and Lange-Nielsen 증후군  Jervell and Lange-Nielsen syndrome

MELAS 증후군  MELAS syndrome

MERRF 증후군  MERRF syndrome

Mohr-Tranebjaerg 증후군  Mohr-Tranebjaerg syndrome

Multiple carboxylase deficiency, due to biotinidase deficiency  Multiple carboxylase deficiency, due to biotinidase deficiency

Nonsyndromic hearing loss, autosomal dominant (DFNA)  Nonsyndromic hearing loss, autosomal dominant (DFNA)

Nonsyndromic hearing loss, autosomal recessive (DFNB)  Nonsyndromic hearing loss, autosomal recessive (DFNB)

Treacher-Collins 증후군  Treacher-Collins syndrome

Waardenburg 증후군 (제1형)  Waardenburg syndrome type 1

Waardenburg 증후군 (제2형)  Waardenburg syndrome type 2

Waardenburg 증후군 (제3형)  Waardenburg syndrome type 3

Waardenburg-Shah 증후군  Waardenburg-Shah syndrome

노리 병  Norrie disease

레프숨 병  Refsum disease

비 인슐린 의존 당뇨병  Rare insulin-independent diabetes mellitus

스티클러 증후군  Stickler syndrome

스티클러 증후군 (제1형)  Stickler syndrome type 1

스티클러 증후군 (제2형)  Stickler syndrome type 2

스티클러 증후군 (제3형)  Stickler syndrome type 3

아가미귀콩팥증후군  Branchio-oto-renal syndrome

아셔 증후군 (제1형)  Usher syndrome type 1

아셔 증후군 (제2형)  Usher syndrome type 2

아셔 증후군 (제3형)  Usher syndrome type 3

알포트 증후군  Alport syndrome

제2형 신경섬유종증  Neurofibromatosis type 2

펜드레드 증후군  Pendred syndrome