아주대학교병원 임상유전학 검사실

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46,XY complete gonadal dysgenesis  46,XY complete gonadal dysgenesis

Dopa-responsive dystonia  Dopa-responsive dystonia

Duchenne형 근육퇴행위축, Becker형 근육퇴행위축  Duchenne and Becker muscular dystrophy

Early onset torsion dystonia  Early onset torsion dystonia

Hereditary neuropathy with liability to pressure palsies  Hereditary neuropathy with liability to pressure palsies

Kennedy disease  Kennedy disease

MELAS 증후군  MELAS syndrome

MERRF 증후군  MERRF syndrome

Miller-Dieker 증후군  Miller-Dieker syndrome

Muenke 증후군  Muenke syndrome

Multiple endocrine neoplasia type 1  Multiple endocrine neoplasia type 1

Multiple endocrine neoplasia type 2  Multiple endocrine neoplasia type 2

Nonsyndromic hearing loss, autosomal dominant (DFNA)  Nonsyndromic hearing loss, autosomal dominant (DFNA)

Nonsyndromic hearing loss, autosomal recessive (DFNB)  Nonsyndromic hearing loss, autosomal recessive (DFNB)

Pantothenate-kinase-associated neurodegeneration  Pantothenate-kinase-associated neurodegeneration

Pfeiffer 증후군  Pfeiffer syndrome

Saethre-Chotzen 증후군  Saethre-Chotzen syndrome

Smith-Magenis 증후군  Smith-Magenis syndrome

고세 병  Gaucher`s disease

근육긴장퇴행위축  Myotonic dystrophy

눈피부 백색증  Oculocutaneous albinism

다발성 골단이형성증  Multiple epiphyseal dysplasia

디 죠지 증후군  Di George`s syndrome

레버씨 선천성 시신경병증  Leber hereditary optic neuropathy

레트 증후군  Rett syndrome

리-프라우메니 증후군  Li-Fraumeni syndrome

반성 어린선  X-linked ichthyosis

불완전 골형성증  Osteogenesis imperfecta

비스코트-올드리치 증후군  Wiskott-Aldrich syndrome

샤르코-마리-투스 병  Charcot-Marie-Tooth disease

소토스 증후군  Sotos syndrome

아페르 증후군  Apert syndrome

엔젤만 증후군  Angelman syndrome

여린엑스 증후군  Fragile X syndrome

연골 발육부전  Hypochondroplasia

연골무형성증  Achondroplasia

윌리암스 증후군  Williams syndrome

윌슨병  Wilson disease

유아성 척수성 근육 위축, I 형  Spinal muscular atrophy, type I

주기 호중구 감소증  Cyclic neutropenia

진행성 골화성 섬유성 골이형성증  Fibrodysplasia ossificans progressiva

질베르 증후군  Gilbert syndrome

척수소뇌성 실조증(제17형)  Spinocerebellar ataxia type 17

척수소뇌성 실조증(제1형)  Spinocerebellar ataxia type 1

척수소뇌성 실조증(제2형)  Spinocerebellar ataxia type 2

척수소뇌성 실조증(제6형)  Spinocerebellar ataxia type 6

척수소뇌성 실조증(제7형)  Spinocerebellar ataxia type 7

척수소뇌성 실조증(제8형)  Spinocerebellar ataxia type 8

척수소뇌성실조증(제3형)  Spinocerebellar ataxia type 3

치사 성 난장이증  Thanatophoric short stature

크루종 병  Crouzon`s disease

크리-두-샤 증후군  Cri du chat syndrome

크리글러-나자르 증후군  Crigler-Najjar syndrome

파프리(-안더슨)병  Fabry`s(-Anderson) disease

펜드레드 증후군  Pendred syndrome

프라더 윌리 증후군  Prader-Willi syndrome

헌팅톤병  Huntington disease