서울 아산병원 의학유전학 센터

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18번 삼염색체증, 전위  Edwards’s syndrome

21-수산기 효소결핍증  Congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency, classic form

Duchenne형 근육퇴행위축, Becker형 근육퇴행위축  Duchenne and Becker muscular dystrophy

II형 점액다당질증  Mucopolysaccharidosis, type II

IV형 점액다당질증  Mucopolysaccharidosis, type IV

I형 점액다당질증  Mucopolysaccharidosis, type I

Kearns-Sayre 증후군  Kearns-Sayre syndrome

MELAS 증후군  MELAS syndrome

MERRF 증후군  MERRF syndrome

Neurodegeneration with brain iron accumulation  Neurodegeneration with brain iron accumulation

Treacher-Collins 증후군  Treacher-Collins syndrome

X 연관 부신백질형성장애  X-linked Adrenoleukodystrophy

가족성 혈구탐식성 림프조직구증  Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis

결절성 경화증  Tuberous sclerosis

고세 병  Gaucher`s disease

고옥살산뇨증  Hyperoxaluria

근육형 팔미틸트란스퍼레이스 결핍증  Carnitine palmitoyl transferase II deficiency

글루타린산뇨증  Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency

낭성 섬유증  Cystic fibrosis

누난 증후군  Noonan syndrome

니만-피크 병  Niemann-Pick`s disease

다운 증후군  Down syndrome

단풍당밀뇨병  Maple syrup urine disease

러셀-실버 증후군  Russel-Silver syndrome

레쉬-니한 증후군  Lesch-Nyhan syndrome

로베 증후군  Lowe syndrome

루빈스타인-테이비 증후군  Rubinstein-Taybi syndrome

마르팡 증후군  Marfan’s syndrome

메탄말소닌산혈증  Methylmalonic acidemia

불완전 골형성증  Osteogenesis imperfecta

비케톤성 고글라이신혈증  Non ketotic hyperglycinemia

비타민 D 저항성 구루병  Vitamine-D-resistant rickets

뾰족머리손발가락붙음증  Acrocephalosyndactyly

상세불명의 파타우 증후군  Patau`s syndrome

상염색체 우성 다낭성 신 증후군  Autosomal dominant polycystic kidney disease

샌드호프 병  Sandhoff`s disease

선천 근육긴장증  Steinert myotonic dystrophy

소토스 증후군  Sotos syndrome

스미스-렘리-오피쯔 증후군  Smith-Lemli-Opitz syndrome

시스틴요증  Cystinuria

시트룰린혈증  Citrullinemia

알브라이트(-맥쿤)(-스턴버그) 증후군  Albright(-McCune)(-Sternberg) syndrome

엔젤만 증후군  Angelman syndrome

여린엑스 증후군  Fragile X syndrome

연골무발생증  Achondrogenesis

연골무형성증  Achondroplasia

연골형성저하증  Hypochondrogenesis

윌슨병  Wilson disease

제 1형 당원 축적 병  Glycogen storage disease type 1

제 III형 당원 축적 병  Glycogen storage disease type 3

제 II형 당원 축적 병  Glycogen storage disease type 2

제 IV형 당원 축적 병  Glycogen storage disease type 4

제 VII형 당원 축적병  Glycogen storage disease type 7

제 VI형 당원 축적 병  Glycogen storage disease type 6

제 V형 당원 축적 병  Glycogen storage disease type 5

제1형 신경섬유종증  Neurofibromatosis type 1

중심핵 근병증  centronuclear myopathy

척추뼈 끝 형성이상  Spondyloepiphyseal dysplasia

치사 성 난장이증  Thanatophoric short stature

콩팥(신장 성) 요붕증  Nephrogenic diabetes insipidus

크라베병  Krabbe disease

크루종 병  Crouzon`s disease

크리-두-샤 증후군  Cri du chat syndrome

클라인펠터 증후군  Klinefelter`s syndrome

터너 증후군  Turner’s syndrome

테이-삭스 병  Tay-Sachs` disease

파프리(-안더슨)병  Fabry`s(-Anderson) disease

폰힙펠-란도우병  Von Hippel-Lindau disease

프라더 윌리 증후군  Prader-Willi syndrome

프로피온산혈증  Propionic acidemia

프리드라이히 운동실조(증)  Friedreich ataxia

호모시스틴뇨증  Homocystinuria